डाऊन सिंड्रोम

#डाऊन_सिंड्रोम_विशेष..

डाऊन सिंड्रोम चे विश्लेषण सर्वात प्रथम १८८६ मvध्ये “ Langdon Down” यांनी केले. ते लंडनमधील फ़िजीशियन होते. त्यांनी सर्वात प्रथम “मंगोलिझम” ही संकल्पना वापरली.त्यांचे म्हणने होते की,डाऊन सिंन्ड्रोम च्या मुलांच्या चेहरेपट्टी ही मंगोलियन लोकांच्या चेहर्यासारखी असते.मग डाऊन सिन्ड्रोम म्हणजे काय?मुल डाऊन सिंन्ड्रोम असणे म्हणजे नेमके काय? हे समजुन घेण्याकरीता आपल्या काही मुळ बाबी समजुन घेणे गरजेचे आहे. डाऊन सिन्ड्रोम हि एक अवस्था आहे,जी रंगसुत्राच्या जोड्या मध्ये अतिरिक्त रंगसुत्र आल्यामुळे उदभवते.त्याकरीता मानवी शरिरीतील रंगसुत्राच्या जोड्यांचा अभ्यास करणे गरजेचे आहे.

#रंगसुत्रे (Chromosomes) :-   

              मानवी शरीर हे विविध पेशीपासुन बनलेले आहे. पुरुष व स्त्रीयांमध्ये 23 रंगसुत्राच्या जोड्या असतात त्यामध्ये पुरुषांमधील 23 पैकी 22 जोड्या या “क्षक्ष(XX)” स्वरुपाच्या असतात. या 22 जोड्यांना ‘अटोझोनल क्रोमोझोम’(Autosomal Chromosomes) असे म्हणतात.तर 23 वी जोडी ही लिंगनिश्चितीची म्हणजेच ‘सेक्स डिटरमाईन (Sex Determine) असते.ती “क्षक्ष ‘(XX)” किंवा “क्षय ‘(XY)’स्वरुपाची असते. परंतु स्त्रियामधील 23 च्या 23 जोड्या “क्षक्ष(XX)” स्वरुपाच्या असतात.गर्भधारणेच्या वेळी आई व वडिल हे दोघेही एकत्र आल्यास पुरुषातील म्हणजे वडिलांमधील एक रेतपेशी व स्त्रीमधील (आईमधील) अंडपेशी एकत्र आल्यास नवीन जिवास सुरुवात होते.या दोन्ही पेशींच्या मिलनातुन एक नवीन पेशी तयार होते.त्याला ‘फ़लितांड’ पेशी म्हणतात.हि पेशी म्हणजेच नवीन बाळाची उत्पती होय.मुलगा किंवा मुलगी होणे हे पुर्णतःवडिलांच्या 23 व्या जोडीवर अवलंबुन असते.23 वी पेशी जर क्षक्ष(XX) स्वरुपाची असेल तर मुलगी व क्षय ‘(XY)’ स्वरुपाची असेल तर मुलगा होतो.

#डाऊन_सिन्ड्रोम (Down Syndrome):-

               “ Langdon Down” यांच्या नावावरुन या अवस्थेस डाऊन सिन्ड्रोम (Down Syndrome) असे नाव देण्यात आले. डाऊन सिन्ड्रोमच्या 95% मुलांमध्ये 23 रंगसुत्रांच्या जोड्यामधील 21 व्या जोड्यामध्ये एक अतिरिक्त रंगसुत्र आल्यास ही स्थिती उदभवण्याचे कारण सापडते.या मुलांच्या चेहरेपट्टी ही मंगोलियन लोकांच्या चेह-यासारखी असते.रुंद चेहरा,आखुड मान,तोडांचा आकार लहान,लहान गोलाकार डोके, चपटे नाक,गालाची वर आलेली हाडे,खाली उतरल्यासारखे डोळे, उघडे तोंड व त्यातुन जाडशी जीभ सतत आत बाहेर आलेली दिसते.तसेच मेदप्रधान शरीर ही शारीरिक वैशिष्ट्ये दिसतात हस्तरेषामध्ये फ़क्त ‘ सिमीयन रेषा’ फ़क्त तळहातावर असते.आईचे वय कमी असल्यास त्या आईला डाऊन सिन्ड्रोम मुल झाल्यास व त्याच्या रंगसुत्राच्या पृथक्करणात 21 व्या जोडीतील दोष आढळला तर त्या आईला परत डाऊन सिन्ड्रोम मुल होण्याची शक्यता वाढ्ते.गर्भाचे जलपरिक्षण करुन हा दोष निदान करता येतो.

#डाऊन_सिन्ड्रोमचे_प्रकार :-

21 Trissomy- त्रिगुणसुत्रता :-

या रंगसुत्रा 21 व्या जोडीमध्ये “(XX’)” या 2 रंगसुत्राऐवजी 3 “(XXX’)” रंगसुत्रे येतात, म्हणुन त्यास 21 त्रिगुणसुत्रता असे म्हणतात. यामध्ये 46 एवजी 47 रंगसुत्रे येतात एकुण डाऊन सिन्ड्रोम मुलांपैकी 90% मुले ही 21 ट्रायसोमी डाऊन सिन्ड्रोम प्रकारची असतात.

Translocation-ट्रान्सलोकेशन :-

या प्रकारात एकुण रंगसुत्रांच्या 23 जोड्या असतात.परंतु 13,14,15 किंवा 22 व्या रंगसुत्राच्या जोड्यामध्ये काही भाग तुटून 21 व्या क्र्मांकाच्या रंगसुत्रास जावुन चिकटतो.त्याला Translocation-ट्रान्सलोकेशन सिन्ड्रोम म्हणतात.

Mosaicism-मोझाइसिझम :-

या प्रकारात शरीरातील एकूण सर्व पेशींमध्ये समान रंगसुत्रांच्या जोड्या नसतात.काही पेशींमध्ये 46 तर काही पेशींमध्ये 47 रंगसुत्रे असतात.47 रंगसुत्रे असलेल्या पेशी जितक्या जास्त तितके मतीमंदत्व जास्त .

लिंग रंगसुत्रातील अपसामान्यता :-

फ्रेजाईल ‘एक्स’ सिन्ड्रोमः-

23 व्या रंगसुत्र जोडीतील ‘क्ष’ रंगसुत्राच्या टोकाकडील भाग खंडीत झाल्याने हा दोष उदभवतो.जास्त करुन हा सिन्ड्रोम मुलांमध्ये दिसुन येतो. या प्रकारच्या मतीमंद मुलांचे लांब व अविकसित अशी कानाची रचना असते.नाकाच्या छिद्राचा आकार मोठा असतो आणि अंडाशयाचा आकार मोठा ही वैशिष्ट्ये दिसतात.

क्लिनफ़ेल्टर्स सिन्ड्रोमः-

रंगसुत्राच्या 23 जोडीमध्ये बदल म्हणजेच अतिरिक्त रंगसुत्र आल्यामुळे हा दोष संभवतो. यात ‘X-X-Y’ असे रंगसुत्र संघात असतो. यामध्ये ‘Y’ हे रंगसुत्र आल्यामुळे लिंग पुरुषी असते. परंतु लक्षणे स्त्रियांसारखी असतात.

टनर्स सिन्ड्रोम (Turner’s Syndrome):-

रंगसुत्राच्या 23 व्या जोडीतील एकेरी रंगसुत्र दोषातुन हा दोष उदभवतो. 23 व्या रंगसुत्राच्या जोडी ‘क्षक्ष’ एवजी किंवा ‘क्षय’ एवजी ‘क्ष’ हे एकेरी रंगसुत्र असल्याने ते अपत्य मुलीच्या स्वरुपात असते.

क्राय-ड्यु कॅट सिन्ड्रोम (Chri-Du-Chat Syndrome) :-

5 व्या क्रमांकाच्या रंगसुत्र दोषातुन जन्मणारे हे मुलं माजरीच्या आवाजासारखे रडते. यांच्या डोक्यांचा आकार लहान, कानांचा आकार लहान असतो. अशी बहुसंख्य मुले दिव्यांग (मतीमंद) असतात.